به نقل از «فارس»

ازدواج‌های فامیلی مهم‌ترین علت بروز بیماری‌های متابولیک ارثی است/ فنیل کتونوری را چگونه درمان کنیم

تاریخ انتشار: ۲۵ اردیبهشت ۱۴۰۲ | کد خبر: ۳۷۷۵۲۵۳۵

 به گزارش خبرگزاری فارس از اراک، بیماری فنیل کتونوری یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است، اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است.

تجمع این اسید آمینه به دلیل عدم وجود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ می‌دهد، تجمع غیرطبیعی این اسید آمینه در بدن کودک، خطرناک بوده و منجر به بروز اختلالاتی در مغز(تخریب سلولهای مغزی-عقب ماندگی ذهنی وتشنج های مکرر) و پوست می‌شود.

بیشتر بخوانید: اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!

 
 
این بیماری از طریق ژن‌های مغلوب و کروموزوم‌های معمولی (غیر جنسی) از والدین به کودک منتقل می‌شود و بر اثر انتقال یک ژن معیوب که بر روی کروموزوم 12 قرار گرفته از والدین به فرزند بروز می‌کند.

چنانچه والدین هر دو حامل این ژن باشند (معمولا"در ازدواج های خویشاوندی این احتمال بالاتر است ) 25درصد فرزندانشان احتمال دارد که فنیل کتونوریا مبتلا باشند، در این بیماری، یک ژن ناقص است به طوری که نمی‌تواند عملکرد خود را به درستی انجام دهد و آنزیم‌هایی که در فعل و انفعالات شیمیایی بدن نقش دارند، یا وجود ندارند یا مقدارشان کم است.  

ازدواج‌های فامیلی مهم‌ترین علت بروز بیماری‌های متابولیک ارثی است

 نرگس صوفی کارشناس بیماریها مرکز بهداشت شهرستان اراک در گفت‌وگو با خبرنگار فارس در خصوص مهمترین دلایل بیماری  می‌گوید: ازدواج‌های فامیلی مهم‌ترین علت بروز بیماری‌های متابولیک ارثی است که به علت شیوع بالای این‌گونه ازدواج‌ها در ایران به عنوان بیماری بومی کشور شناخته می‌شود.  

وی با بیان اینکه نوزاد مبتلا به فنیل کتونوری درزمان تولد طبیعی است و ممکن است تا ماه‌های اول، هیچ علامتی نداشته باشد، بیان می‌کند: گاهی اوقات استفراغ شدید اولین علامت بیماری است،کودکان مبتلا اغلب نسبت به خواهران و برادران خود پوست روشن تری دارند و ممکن است موهای بور و چشم آبی داشته باشند ، ادرار و تنفس این کودکان به دلیل وجود فرآورده‌های فنیل آلانین، بوی کپک می‌دهد و ممکن است راش‌های ( کهیر ) پوستی در بدن کودکان مبتلا مشاهده شود که با رشد کودک از بین می‌‌رود، تشنج، اختلالات دندانی و حالت‌های استفراغ در زمان های بعد از سرماخوردگی بیشتر است. 

راه‌های تشخیص و درمان بیماری

کارشناس بیماریها مرکز بهداشت شهرستان اراک می‌گوید: در کودکان بزرگتری که درمان نشدند دندان‌های پیش بیش از حد بزرگ شده و بین آنها فاصله می‌افتد، حرکات بی‌هدف، موارد غیر طبیعی در نوارمغز و ناهنجاری‌های رفتاری مثل پیش فعالی و تکانه‌های ریتمیک، میکروسفالی ( کوچکی سر بیمار ) و عقب ماندگی رشد مشاهده می‌شود. 

با توجه به عدم وجود علائم در زمان تولد و پیشرفت آهسته بیماری، بهترین روش تشخیص بررسی آزمایشگاهی سطح فنیل آلانین خون است، بهترین زمان برای انجام آزمایش خون 5-3روز بعد از تولد است

 صوفی تصریح می‌کند: با توجه به عدم وجود علائم در زمان تولد و پیشرفت آهسته بیماری، بهترین روش تشخیص بررسی آزمایشگاهی سطح فنیل آلانین خون است، بهترین زمان برای انجام آزمایش خون 5-3روز بعد از تولد است یعنی زمانی که تغذیه پروتئینی آغاز شده است.

وی با اشاره به اینکه در حال حاضر برای همه نوزادان به همراه آزمایش غربالگری کم کاری تیرویید نوزادان که تست گاتری نامیده می‌شود بین روزهای سوم تا پنجم تولد انجام می شود، به دلیل تشخیص سریع بیماری، اغلب موارد به موقع شناسایی شده و درمان  می شوند،  بیان می‌کند:  هدف از درمان، کاهش مقدار فنیل آلانین در بدن به منظور پیشگیری ذهنی کودک است به منظور رسیدن به این هدف، بیمار باید رژیم غذایی محدود از لحاظ فنیل آلانین داشته باشد.

وی استفاده از شیرهای مخصوص که فاقد فنیل آلانین است، استفاده از مواد پروتئینی جانشین که فاقد فنیل آلانین هستند و غذاهای مخصوص با فنیل آلانین کم، شناسایی و مصرف غذاهای طبیعی کم پروتئین، مثل نشاسته، میوه ها و بعضی سبزی‌ها را از راه‌های درمان بیماری برشمرده و می‌گوید:‌ در این رژیم، مصرف غذاهای غنی از پروتئین، مثل شیر و لبنیات، انواع گوشت، تخم مرغ، مغزها، حبوبات و برخی از سبزی‌ها محدود می‌گردد. 

این کارشناس اظهار می‌کند:شیرهای مصنوعی رژیمی حاوی فنیل آلانین محدود هستند و توصیه می شود استفاده از شیر مادر قطع و به جای آن ازاین نوع شیر استفاده شود، در صورتی که از شیرهای مصنوعی کاملا" خالی از فنیل آلانین استفاده شود شیرخوار می‌تواند به طور متناوب از شیرمادر هم استفاده کند. 
 
صوفی می‌گوید: این بیماران نیاز به رژیم‌های غذایی خاصی دارند که در صورت تشخیص به موقع باید این رژیم را تا 10 سالگی ادامه داد و بعد از این سن رژیم غذایی کمی آزادترمی شود، اما به طور کامل کنار گذاشته  نمی‌شود و حتی در دوران بزرگسالی نیز باید ادامه پیدا کند.

پایان پیام/

منبع: فارس

کلیدواژه: بيماري كودكان مركز بهداشت شير مصنوعي

درخواست حذف خبر:

«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.farsnews.ir دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «فارس» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۷۷۵۲۵۳۵ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.

با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.

خبر بعدی:

کبد چرب و دردسرهایش

آفتاب‌‌نیوز :

«امروزه در جهان کبد چرب به یک بیماری اپیدمی و همه‌گیر تبدیل شده به طوری که از هر ۱۰ نفر در جهان یک نفربه آن بیماری مبتلاست. در ادامه به بررسی این بیماری خواهیم پرداخت.

کبد چرب چیست؟

بیماری کبد چرب به دلیل تجمع چربی مازاد در کبد ایجاد و اغلب در افرادی دیده می‌شود که اضافه وزن دارند یا چاق هستند. کبد چرب معمولاً در مراحل اولیه آسیبی ایجاد نمی‌کند و علایمی ندارد، اما در صورت بدتر شدن می‌تواند منجر به آسیب جدی به کبد شود.

علت بیماری کبد چرب

کبد چرب می‌تواند ناشی از مصرف زیاد الکل باشد، اما بیشتر افراد مبتلا به این بیماری دچار بیماری نوع غیرالکلی هستند که ناشی از مصرف الکل نیست. عواملی که در ایجاد این بیماری نقش دارد، عبارت‌اند از:

فشار خون بالا

افزایش کلسترول و تری گلیسیرید خون

ابتلا به دیابت نوع ۲

اضافه وزن و چاقی به‌خصوص در اطراف شکم

برخی افراد به دلایل دیگری مثل سندروم تخمدان پلی کیستیک (PCOS)، هپاتیت B مزمن، هپاتیت C مزمن، بیماری هموکروماتوز و عوارض جانبی برخی دارو‌ها به کبد چرب مبتلا می‌شوند.

انواع کبد چرب غیر الکلی

کبد چرب ساده یا استئاتوز (کبد چرب گرید یک): در این مرحله سلول‌های چربی شروع به رسوب در کبد می‌کنند. در کبد چرب گرید یک هیچ التهاب یا زخمی وجود ندارد.

استئاتوهپاتیت غیر الکلی (کبد چرب گرید۲): این مرحله زمانی رخ می‌دهد که تجمع چربی در سلول‌های کبد با التهاب همراه باشد.

فیبروز (کبد چرب گرید۳): این مرحله زمانی اتفاق می‌افتد که بافت اسکار پایدار در کبد و در رگ‌های خونی اطراف کبد وجود داشته باشد. در کبد چرب گرید ۳ کبد می‌تواند به درستی عمل کند.

سیروز کبدی (کبد چرب گرید۴): در این مرحله کبد به درستی کار نمی‌کند و علایمی مانند زرد شدن پوست و سفیدی چشم‌ها و درد مبهم در سمت راست پایین دنده‌ها شروع می‌شود.

علایم کبد چرب

کبد چرب دارای این علایم است:

درد شکم

از دست دادن اشتها

کاهش وزن

ضعف یا خستگی

حالت تهوع

خارش پوست

زردی پوست و چشم

کبودی پوست و خون ریزی آسان

ادرار تیره‌رنگ

تغییر رنگ مدفوع

تجمع مایع در شکم (آسیت)

تورم پا‌ها

خوشه‌های قابل مشاهده از رگ‌های خونی زیر پوست

بزرگ شدن سینه در مردان

سرگیجه

درمان و پیشگیری

درمان کبد چرب بستگی به علت آن دارد، بعضی از انواع آن ممکن است نیازی به درمان نداشته باشد. اصلاح سبک زندگی علاوه بر درمان می‌تواند باعث پیشگیری از این بیماری شود.

اجتناب از مصرف الکل و دیگر مواد سمی: پرهیز از مصرف الکل، ضروری‌ترین بخش کنترل کبد چرب الکلی است. همچنین بیماران باید از مصرف دارو‌هایی مثل کورتیکواستروئید‌ها که باعث آسیب به کبد می‌شود، اجتناب کنند.

رژیم غذایی: رژیمی با چربی تعدیل شده برای پیشگیری از کبد چرب توصیه می‌شود.

کاهش وزن: کاهش وزن می‌تواند باعث کاهش مقدار چربی جمع شده در کبد شود.

ورزش: ورزش منظم برای بهبود این بیماری، مفید و روشی مناسب برای کاهش کلسترول و تری گلیسیرید خون است.

دارودرمانی تحت نظر پزشک: دارو‌هایی که برای درمان مقاومت انسولین استفاده می‌شود، می‌تواند مفید باشد.

گیاه خار مریم (Milk Thistle): خار مریم گیاهی است که برای درمان بیماری‌های کبدی استفاده و باعث افزایش تولید آنزیم‌های آنتی اکسیدانت می‌شود که به کبد برای شکستن و دفع مواد سمی کمک می‌کند. همچنین این گیاه ممکن است باعث افزایش تولید سلول‌های کبدی جدید شود. البته مصرف آن باید تحت نظر پزشک باشد.

برای بیمارانی به بیماری کبد چرب گرید ۲ مبتلا هستند، بهترین راه درمان، تغییر سبک زندگی است. با خوردن غذا‌های کم چرب و افزایش فعالیت بدنی می‌توانید بیماری خود را درمان و هر چند وقت یک بار با پزشک متخصص مشورت کنید.»

منبع: روزنامه خراسان